PRIMERA TERAPIA CRISPR APROBADA. Cambia la vida de pacientes con anemia falciforme y beta talasemia; casgevy.

La edición genética dejó de ser ciencia ficción para convertirse en una terapia real y aprobada. En 2023, la FDA en Estados Unidos y la EMA en Europa autorizaron el uso de Casgevy (exagamglogene autotemcel), la primera terapia basada en CRISPR disponible para pacientes. Casgevy es una terapia de edición genética que se utiliza para tratar la beta talasemia y la anemia de células falciformes en pacientes mayores de 12 años. Está diseñada para aumentar la producción de hemoglobina fetal (HbF), lo que puede reducir o eliminar la necesidad de transfusiones de sangre en pacientes con beta talasemia y prevenir las crisis vasooclusivas en pacientes con anemia de células falciformes.

Anemia de Células Falciformes (DREPANOCITOSIS)

Es una enfermedad en la que los glóbulos rojos adoptan forma de hoz, causando dolor y daño orgánico.

Beta Talasemia

Es un trastorno en el que la hemoglobina no se produce adecuadamente, obligando en algunos tipos de este padecimiento, a transfusiones frecuentes.

 

¿Cómo funciona casgevy?

1.     Se extraen células madre de la médula ósea del propio paciente

2.     Con la técnica CRISPR/Cas9, se edita el gen BCL11A, liberando la producción de hemoglobina fetal, que compensa la deficiencia de la hemoglobina adulta

3.     Las células corregidas se reinfunden al paciene tras una quimioterapia preparatoria

Resultados

·        En anemia falciforme, más del 95% de los pacientes quedaron libres de crisis dolorosas graves

·        En beta-talasemia, la mayoría ya no necesita transfusiones o las ha reducido drásticamente

¿Por qué es tan importante?

·        Marca el primer uso clínico aprobado de CRISPR en el mundo

·        Representa un cambio de paradigma: corregir las células del paciente en lugar de tratar sólo los síntomas

·        Abre la puerta a terapias génicas similares para muchas otras enfermedades hereditarias.

Casgevy es un hito histórico: la promesa de la edición genética ya no está sólo en el laboratorio, sino también en los hhospitales, cambiando vidas reales.

Rocio Astiazarán