Diferenciación sexual: entre la genética, el desarrollo y la experiencia humana

La diferenciación sexual humana es un proceso biológico complejo que generalmente sigue caminos bien definidos, pero que también puede alterarse por cambios genétics, hormonales o ambientales. Conocer estos mecanismos desde la ciencia médica nos permite comprender mejor tanto la salud como la diversidad humana, sin simplificar ni estigmatizar.

Cómo empieza todo: el rol del gen SRY

En la mayoría de los casos, la presencia o ausencia del gen SRY, ubicado en el cromosoma Y, desencadena el desarrollo de las gónadas: testículos en individuos 46,XY, u ovarios en 46,XX. A partir de ahí, las hormonas sexuales y otros genes (SOX9, FOXL2, WNT4, entre otros) guían el desarrollo de los genitales internos y externos.

Cuando algo interrumpe el proceso

A veces, el desarrollo no sigue el curso esperado. Mutaciones, variantes cromosómicas o exposiciones hormonales atípicas pueden dar lugar a Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD). Estos incluyen condiciones como:

-        Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

-        Hiperplasia suprarrenal congénita

-        Síndrome de Klinefelter (XXY)

-        Síndrome de Turner (XO) entre otros

Estas son condiciones médicas que requieren evaluación y manejo interdisciplinario, y que muestran cómo incluso un proceso bien orquestado puede alterarse.

¿Y qué pasa con el entorno?

Factores ambientales (como el estrés materno o disruptores endocrinos) pueden influir en la expresión de genes clave. También hay una dimensión epigenética que aún estamos tratando de entender; cómo el entorno modifica la forma en que los genes se activan o silencian.

Más allá del diagnóstico: la vivencia de cada persona

Aunque el sexo biológico tiene una base genética clara, la identidad de género y la forma en que una persona se percibe o vive su cuerpo pueden no coincidir con esa base. Esta discrepancia puede surgir por múltiples factores biológicos, psicológicos o sociales.Como profesionales de la salud o divulgadores, es importante no reducir la realidad humana a esquemas rígidos, pero tampoco desvincularnos de la biología. Podemos y debemos comunicar con precisión sin emitir juicios, entendiendo que el respeto no está reñido con la ciencia.

Ciencia con conciencia

Estudiar la diferenciación sexual desde la genética nos ayuda a entender cuándo y por qué puede alterarse. Reconocer estas alteraciones como condiciones médicas no implica rechazar a quienes las viven, sino acompañar con empatía, claridad y sin ideología. La biología explica; la experiencia humana interpreta. Y entre ambas, construimos comprensión.

Dra. Rocío Astiazaran