Hemofilia

¿SABÍAS QUÉ…. 

 La Hemofilia es un modelo clásico de medicina genética donde el tratamiento ha evolucionado de forma revolucionaria en las últimas décadas? 

La hemofilia es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X causado por deficiencia de factores de coagulación: 

• Hemofilia A: déficit de factor VIII 

• Hemofilia B: déficit de factor IX 

Desde el punto de vista fisiopatológico, el problema radica en la incapacidad de generar trombina suficiente para estabilizar el coágulo, lo que provoca sangrados prolongados, especialmente en articulaciones y músculos. 

La severidad clínica se correlaciona con el nivel residual del factor: 

• Grave: <1% → sangrados espontáneos 

• Moderada: 1–5% 

• Leve: >5% → sangrado ante trauma o cirugía 

Un aspecto clave es que no todos los pacientes se diagnostican al nacimiento; los casos leves pueden pasar desapercibidos hasta eventos hemostáticos desafiantes. Además, aproximadamente un tercio de los casos se deben a mutaciones nuevas. 

El manejo ha evolucionado notablemente: 

• Terapia de reemplazo con factores recombinantes 

• Profilaxis para prevenir daño articular crónico 

• Anticuerpos monoclonales que imita la función del factor VIII 

• Terapia génica, que ya ofrece resultados prometedores al permitir producción endógena del factor deficiente 

Gracias a estos avances, la expectativa y calidad de vida de los pacientes han cambiado de forma radical, pasando de una enfermedad discapacitante a una condición crónica controlable.